Международная команда ученых под руководством профессора Кирьяки Михаилиду из Кипрского института неврологии и генетики опубликовала исследование, существенно уточняющее оценку риска рака молочной железы и яичников. Результаты, основанные на анализе данных 400 000 женщин, помогут врачам более точно интерпретировать генетические тесты и принимать клинические решения.
Исследование, опубликованное в журнале Nature Communications, отмечает значительный прогресс в диагностике и оценке рисков рака молочной железы и яичников, что позволяет более уверенно интерпретировать мутации в генах BRCA1 и BRCA2.
Исследовали мутации в генах
Международная группа ученых, при участии подразделения биостатистики Кипрского института неврологии и генетики, проанализировала данные, взятые у 400 000 женщин со всего мира, чтобы определить, какие генетические мутации в генах BRCA1 и BRCA2 повышают риск развития рака. Уже много лет известно, что эти два гена играют важную роль в наследственной предрасположенности к некоторым видам рака. Однако тысячи мутаций в этих генах остаются неисследованной зоной для врачей, поскольку нет точных данных, насколько они могут влиять на предрасположенность к раку.
Команда под руководством профессора Кипрского института неврологии и генетики Кирьяки Михаилиду в сотрудничестве с несколькими научными учреждениями со всего мира разработала статистическую модель, которая позволяет сравнивать частоту специфических мутаций у женщин с онкологическими заболеваниями и без них. Это позволило ученым определить, какие генетические мутации связаны с повышенным риском онкологии.
Не просто теория
«Результаты исследования – не просто теория, они могут быть применены в клинической практике. Врачи и генетики теперь могут более точно информировать женщин, проходящих генетическое тестирование, о том, выступают ли они носителями опасных мутаций или нет. Это позволит женщинам принимать более информированные решения о своем здоровье», – сказала Михаилиду.
В Кипрском институте неврологии и генетики считают, что исследование, проведенное именно сейчас, когда генетическое тестирование становится все более доступным, «позволит избежать необоснованного беспокойства и не упускать из виду реальные риски». Генеральный директор института Леонидас Филакту отметил, что результаты команды «стали еще одним важным шагом на пути к персонализированной медицине».
Полностью статью можно прочитать здесь.
Текст подготовлен по материалам Cyprus Mail
